Jaký je důvod narození dětí s Downovým syndromem

Dnes existuje spousta informací o takové genetické nemoci, jako je Downův syndrom. Přes toto, mnoho rodičů dalo kříž na jejich dětech, často odmítnout, věřit, že to je nemožné žít s touto patologií. Nicméně, toto je daleko od případu. Je také velmi důležité pochopit, z jakého důvodu se syndrom vyvíjí a jak jej diagnostikovat v dřívější fázi.

Hlavní příčiny Downova syndromu

Toto je genetické onemocnění, které se vyskytuje u plodu v době početí, to znamená, když se splynou spermií a vaječných buněk. V 85% případů, toto je kvůli skutečnosti, že ženské pohlavní buňky nesou soubor ne 24 chromozómů, ale 24. V jiných případech se z otce přenášejí další chromozomy.

Nezdravá strava, problémové narození, stres, špatné návyky tedy nevedou k výskytu Downova syndromu.

Blame speciální protein, který vede k výskytu extra chromozomu. Jeho hlavní funkcí je protažení buněk během dělení, které umožňuje, aby každá z dceřiných buněk dostala jeden chromozóm z páru. Pokud má protein defekt, v důsledku toho se nevytvoří 23 chromozomů, ale 24, což způsobuje tuto genetickou patologii.

Mechanismus narušení vývoje centrálního nervového systému v této patologii je spojen s "extra" 21 chromozomem, který způsobuje zvláštnosti jeho vývoje. Tyto odchylky jsou základem zpoždění vývoje plodu: mentální a mentální:

1. Poruchy cirkulace mozkomíšního moku, které se hromadí v mozkových komorách. To způsobuje intrakraniální tlak.
2. Fokální poškození mozku, nervy. To vede k inhibici motorického vývoje, vzniku problémů s pohybem, koordinaci.
3. Cerebellum - malý, který ovlivňuje nedostatek výkonu jeho funkcí. To se projevuje oslabeným svalovým tónem, člověk nemůže ovládat své tělo.
4. Poruchy v cerebrální cirkulaci, která je spojena s nestabilní prací krční páteře, slabost vazů, která způsobuje svírání cév.
5. Snižuje se počet nervových impulzů, což vede k poklesu rychlosti myšlenkových procesů, projevené letargií.

Jaké faktory a patologie zvyšují riziko vzniku onemocnění?

Navzdory skutečnosti, že Downův syndrom je výhradně genetickou patologií, existují faktory, které zvyšují riziko jeho vývoje u plodu.

Patří mezi ně:

1. Manželství mezi blízkými příbuznými, protože jsou nositeli stejných patologií. Jestliže tedy dva lidé mají proteinové defekty, 21 chromozomů, pak je pravděpodobnost Downova syndromu velmi vysoká. Čím vyšší je míra příbuznosti, tím vyšší je pravděpodobnost této patologie.
2. Včasná těhotenství, protože ženské tělo ještě není plně utvořeno, pohlavní žlázy mohou selhat. To vše může způsobit genetické abnormality u dítěte.
3. Věk matky je více než 35 let. Po celý život je tělo ženy ovlivněno různými faktory, včetně negativních. Z tohoto důvodu, rozhodnout se mít dítě ve věku 35 let, je nastávající matka povinna podstoupit konzultaci s genetiků, které budou určovat možnou patologii dítěte. Podobný problém se týká i mužů starších 45 let.

K dnešnímu dni existuje jeden program, který dokáže vypočítat riziko vzniku plodu s Downovým syndromem. Zohledňuje tyto faktory:

• věk rodičů, jejich etnický původ;
• gestační věk;
• tělesná hmotnost;
• chronických onemocnění a patologií.

Diagnostika genetického onemocnění během těhotenství

První věc, kterou lékaři předepisují pro diagnózu, je provedení krevního testu k určení karyotypu. Vzhledem k dosaženým výsledkům lze od rodičů pozorovat společný soubor chromozomů. Abnormální je karyotyp s 21 chromozomy.

To může také ukázat problém a prošel ultrazvukové diagnózy v 1 trimestru. Specialista musí zkontrolovat tloušťku límcového prostoru plodu: pokud je tento indikátor větší než 2,5 mm, pak existuje vysoké riziko výskytu Downova syndromu.

Použité a biochemické testy prováděné v 10. týdnu těhotenství. Analýzy mohou stanovit hladinu choriového hormonu, také studovat plazmatické bílkoviny A v krvi těhotné ženy. V 16. týdnu je předepsán trojitý alfa-fetoproteinový a estriolový test.

Pokud během ultrazvuku a biochemie zjistí lékař podezření na tuto patologii, může být pacient zaznamenán pro choriovou biopsii, která pomůže studovat plášť plodu.

Metody identifikace Downova syndromu zahrnují:

• amniocentéza, pro kterou je předepsán ženský test plodové vody;
• diagnostika antény pomáhá určit parametry žilní krve;
• Ultrazvuk pro určení oblasti límce;
• obecná studie proteinu A;
• provedení trojitého testu.

Nejúčinnějšími diagnostickými metodami jsou choriová biopsie a amniocentéza, které však nesou určité riziko jak pro matku, tak pro plod.

Hlavní příznaky Downova syndromu u dítěte a dospělého

U novorozenců, starších dětí a dospělých existuje celá řada významných příznaků tohoto genetického onemocnění. Navíc více než 80% dětí s tímto syndromem je si navzájem podobných, ale velmi odlišných od rodičů.

Když už mluvíme o dětech, stojí za zmínku následující:

• váha a výška pod průměrem - průměrná hmotnost do 3 kg, výška - cca 45 cm;
• krátká hlava a část lebky, kde se nachází mozek, má malý podélný, ale široký příčný průměr;
• přítomnost třetího fontanelu;
• u téměř 75% těchto dětí má čepice plochý tvar;
• 80% dětí má v očích mongoloidní řez a často dochází k šilhání;
• pigmentové skvrny o průměru až 1,5 mm jsou pozorovány na duhovce;
• krk je široký, krátký, má hluboký záhyb;
• jazyk je velký, v 50% případů se zcela nevejde do úst;
• u 40% dětí je nos velmi krátký a nosní můstek je vtlačován do čela;
• čelisti jsou malé, obloha je "gotická";
• ústa jsou obvykle otevřená, což je způsobeno snížením tónu svalů, které pokrývají čelist;
• ušnice jsou malé, modifikované, asymetrické, mohou být měkké;
• ve srovnání s délkou těla jsou končetiny ve více než 60% novorozenců velmi zkráceny;
• dlaně u dětí jsou krátké, široké, prsty jsou obvykle zkroucené.

U 10% novorozenců s takovým problémem však mohou být tyto příznaky mírné. A mnoho z výše uvedeného je naopak přítomno iu zdravých dětí. Proto není možné diagnostikovat Downův syndrom na základě pouze vizuálních faktorů - to může prokázat pouze genetická analýza.

Jaké mohou být komplikace?

Vzhledem k povaze vývoje, genetickým abnormalitám a patologiím může Downův syndrom způsobit řadu závažných komplikací:

1. Onemocnění srdce. Více než 50% dětí trpících touto patologií se narodí s vrozenou srdeční vadou. To může vyžadovat operaci u dětí.
2. Leukémie. Malé děti narozené s touto diagnózou jsou mnohem častěji postiženy tímto onemocněním než zdravé.
3. Infekční onemocnění. V důsledku dalšího chromozomu jsou lidé s Downovým syndromem velmi náchylní k infekčním onemocněním v důsledku oslabeného imunitního systému.
4. Demence. Takový problém nejčastěji čelí dospělí s Downovým syndromem. Navíc, příznaky tohoto onemocnění obvykle "probudí" ve věku 40 let - to znamená, že se vyskytují dříve než u zdravých lidí.
5. Obezita. Podíl obézních pacientů u dětí s tímto syndromem je mnohem vyšší než u zdravých lidí.

Co by měli vědět rodiče dětí s Downovým syndromem?

Mnozí rodiče se po učení o diagnóze vyděsí. Někteří opouštějí děti. Stojí však za to připomenout, že s náležitou péčí, poskytováním lékařské péče jsou tyto děti často v inteligenci a duševní vývoj se nebude lišit od zdravého.

Vlastnosti:

1. I přes přítomnost vývojového zpoždění mohou být tyto děti vyškoleny. S využitím speciálních programů může být jejich IQ zvýšeno na 75. Se správným přístupem, neustálým rozvojem, některé děti dokonce získávají vysokoškolské vzdělání, dostávají práci.
2. Vývoj dítěte bude rychlejší, bude-li obklopen zdravými lidmi, vychovávanými v rodině, nikoli ve specializovaných internátních školách.
3. Děti s tímto syndromem jsou otevřenější, laskavější, velmi přátelské. Upřímně se zamilují, vytvářejí rodiny. Je pravda, že riziko dědičného onemocnění u těchto párů je 40%.
4. S neustálou lékařskou péčí a péčí mohou lidé s takovou diagnózou žít až 50 let a více.